سجل مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، سبقا علميا جديدا، بعلاجه طفلة تعاني مرضا وراثيا نادرا من أمراض اضطرابات التمثيل الغذائي بزراعة للقلب، وبذلك تُعتبر الطفلة «غيم» أول حالة تم تسجيلها تتلقى العلاج لهذا النوع النادر من الأمراض الوراثية.
وأوضحت استشارية الأمراض الوراثية الدكتورة رقية الطاسان أن هذا المرض الوراثي نادر جدا، ويندرج تحت أمراض اختلال الجليكوزيل الوراثية، والذي يؤثر على أعضاء مهمة في الجسم منها عضلة القلب.
وأضافت أن الطفلة «غيم» تم تحويلها إلى قسم الطب الوراثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض في شهورها الأولى لاشتباه إصابتها بمرض وراثي استقلابي، وبعد الفحص السريري تم تشخيصها بمرض آخر، الأمر الذي استدعى فحوصات دقيقة للتأكد من التشخيص.
ولفتت إلى أنه بعد التأكد من التشخيص الدقيق، وبدء العلاج الطبي لوحظ تحسن ملموس في وظائف الأعضاء عدا عضلة القلب، التي كانت تُعاني قصورا حادا يستدعي الزراعة بشكل عاجل.
وأوضحت استشارية الأمراض الوراثية الدكتورة رقية الطاسان أن هذا المرض الوراثي نادر جدا، ويندرج تحت أمراض اختلال الجليكوزيل الوراثية، والذي يؤثر على أعضاء مهمة في الجسم منها عضلة القلب.
وأضافت أن الطفلة «غيم» تم تحويلها إلى قسم الطب الوراثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض في شهورها الأولى لاشتباه إصابتها بمرض وراثي استقلابي، وبعد الفحص السريري تم تشخيصها بمرض آخر، الأمر الذي استدعى فحوصات دقيقة للتأكد من التشخيص.
ولفتت إلى أنه بعد التأكد من التشخيص الدقيق، وبدء العلاج الطبي لوحظ تحسن ملموس في وظائف الأعضاء عدا عضلة القلب، التي كانت تُعاني قصورا حادا يستدعي الزراعة بشكل عاجل.