متلازمة داون هي اضطراب وراثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21، وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغييرات النمو والملامح الجسدية، التي تتسم بها متلازمة داون.
تتفاوت متلازمة داون في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخر في النمو مدى الحياة، إذ تعد أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال، كما أنها كثيرًا ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى، ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
سمّيت متلازمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانجدون داون، وهو أول مَن تحدث عن هذه المتلازمة في عام 1862، وسماها في البداية باسم "البله المغولي"، وذلك لأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لديهم ملامح وجهية تشبه العرق المنغولي.
في عام 1959، اكتشف جيروم لوجين أن المتلازمة تحدث بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
سبب متلازمة داون
وجود 3 نسخ من الكروموسوم 21 بدلًا من وجود نسختين في الأشخاص الطبيعيين.
1- زيادة الكروموسوم رقم 21 في الخلايا.
2- التصاق كروموسوم 21 مع كروموسوم آخر مثل 14.
3- النوع الفسيفسائي مجموعة خلايا تضم محتوى جيني طبيعي وشوية فيها زيادة.
عوامل زيادة احتمالية ولادة طفل
- تقدم عمر الأم والأب (بالرغم من أن هناك كثيرًا من حالات متلازمة داون ظهرت في أطفال لأمهات صغيرات).
- زواج الأقارب.
- الوراثة (لو كان أحد الأقارب أو أحد الأبوين لديهم متلازمة داون).
- هناك نظريات قالت: "ربما الغذاء غير الصحي للأم خلال حملها وتعرضها للتلوث وعدم تناول الأم للفوليك أسيد خلال الفترة الأولى من الحمل، تزيد فرص ظهور تشوهات بالجنين وظهور متلازمة داون".
- زيادة عدد الولادات.
الخصائص المميزة لمصابي متلازمة داون
الأشخاص المصابون بمتلازمة داون يتصفون بهذه الصفات الجسدية أو بعضها:
- صغر غير طبيعي في الذقن.
- ميل عرضي في شق العين مع جلد زائد في الزاوية الداخلية لها (بالطية المنغولية).
- ضعف في تناغم العضلات وارتخاء زائد في المفاصل مما يتسبب في تأخر المشي والحركة للطفل عن أقرانه.
- تسطح في جسر الأنف.
- طية واحدة فقط في راحة الكف.
- بروز في اللسان وذلك بسبب صغر تجويف الفم، وتضخم اللسان مما يجعله قريبًا من اللوزتين في الحلق وتأخر في النطق والكلام عن بقية أقرانه.
- وقصر في الرقبة، وقصر في الطول عمومًا.
- وجود بقع بيضاء في قزحية العين تعرف ببقع برشفيلد.
- وعيوب خلقية في تكوين القلب.
- تسطح باطن القدم وكبر في المسافة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه.
- شق وتقلص وحيد في الأصبع الخامس.
- عدد أكبر من تعرجات البصمة في اليد.
- احتمالية وجود مشاكل بالسمع والبصر.
- ضعف في مناعة الجسم عامة ولكن تقل لديهم فرص الإصابة بأنواع السرطان المختلفة.
- أغلبية الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم تأخر عقلي ويتراوح بين الخفيف والمتوسط.
القدرات العقلية للمصابين بمتلازمة داون
تختلف القدرات العقلية بين المصابين بمتلازمة داون من شخص لآخر. لا يمكن التنبؤ بمستوى قدرات المصاب عند ولادته، كما لا يمكن أن يتوقع نموه المعرفي بناء على سماته الجسدية الخاصة بالمرض.
يتم تحديد طريقة التعليم المناسبة لكل طفل داون بعد عمل قياس للقدرات العقلية والعضلية ومستوى الذكاء.
الأداء المدرسي يختلف أيضًا بشكل كبير، ولا بد من تقويم وتنمية مهارات كل حالة على حدة.
القدرات اللغوية
تنقسم إلى قسمين: فهم اللغة، والتعبير باستخدام اللغة، إذ يعاني معظم أطفال متلازمة داون تأخرًا في الكلام، يستلزم علاج لغة ونطق خاص لتحسين القدرة على التعبير اللغوي.
المهارات الحركية الدقيقة
تتأخر خاصة الحركات الكبيرة، فبعض المصابين يبدؤون بالمشي في سن الثانية بينما لا يبدأ بعضهم بذلك حتى السنة الرابعة، قد يساهم العلاج الطبيعي والمشاركة في برامج خاصة للتأهيل الحركي في تحسين الوضع.
التواصل الاجتماعي
يختلف المصابون في قدرتهم على التواصل الاجتماعي، لابد من تقييم السمع والاطمئنان على الأذن الوسطى وتقييم القدرات اللغوية وعمل علاج لغوي فردي عند الحاجة.
التعليم في حالة الإصابة بالمتلازمة
موضوع خلافي وجدل مستمر، إلحاق أطفال داون مدارس عادية وسط أطفال عاديين، إذ يحفزهم ذلك ويطور من مهاراتهم سلوكيًا، ويشعرون بأنهم غير مختلفين حتى لا يصابوا بإحباط، أو يجعلهم موضع سخرية من الأطفال الآخرين، أم نلحقهم بمدارس خاصة يتلقون فيها الرعاية التربوية والرياضية المناسبة ويتم تدريس مناهج خاصة بهم.
بعض الدول تتبع نظامًا يتيح وجود معلمين في الفصل الواحد، منهم مختص بالأطفال ذوي الإعاقة، وآخر للأطفال العاديين.
الخصوبة لدى مصابي متلازمة داون
القدرة على الإنجاب في الداون سواء ذكورًا أو إناثًا تقل بشكل عام، الذكور عادة يكونون غير منجبين، والإناث تقل معدلات الحمل لديهم بشكل كبير، وإذا أنجبن يكون نصف أبناء المصابة داون أيضًا.
إمكانية علاج مصابي متلازمة داون
لا يوجد علاج طبي لهذه المتلازمة حتى الآن، لكن الطفل المصاب يمكن أن يصبح فردًا عاديًا في المجتمع، ويعيش حياته بشكل طبيعي، ولكن لا بد أن تتقبله الأسرة وتشجعه وتدعمه نفسيًا ويقتنعون تمامًا بأنه هدية من الله.
أمور يجب معرفتها عن مصابي متلازمة داون
- المشكلات الخلقية الموجودة لديهم حتى يتم التعامل معها مبكرًا.
- تقييم الذكاء والقدرات المعرفية والسلوكية والاجتماعية لديهم حتى يتم تحديد الطريق المناسب، مدرسة خاصة (لو كان مستوى الذكاء ضعيفًا)، أم مدرسة عادية مع بعض الضوابط حرصًا على انخراطه مع زملائه في كل الأنشطة لرفع معنوياته.
- يجب إلحاقه بكورسات لأنشطة رياضية لتقوية العضلات والمفاصل.
- بالنسبة لفترة المراهقة طفل داون يدخل عاديًا في مرحلة المراهقة والبلوغ، لذا يجب إفهامه بطبيعة البلوغ حتى لا يتفاجأ وتعليمه كيفية الاعتناء بنظافته الشخصية ومظهره (طفل داون يكون أكثر حساسية من بقية المراهقين لذا يجب الحديث معه كثيرًا حتى لا يدخل في انعزال عن المجتمع).
- المهارات الفنية كالرسم والموسيقى والمواهب الأخرى يجب تشجيع الطفل على ممارستها وتنميتها.
- الزواج ممكن طفل داون عندما يكبر يتزوج مثل أي شخص عادي، وبالنسبة للإنجاب فحوالي 50% من إناث داون يمكنهن إنجاب طفل طبيعي، إذا كان زوجها غير مصاب بداون، أما إذا كانت هي وزوجها داون فتقل فرص الخلفة بنسبة كبيرة.
