اللبنة الأساسية وأكدت أخصائي أول اجتماعي بمستشفى العيون التخصصي بالظهران ابتسام الخاطر، أن الزواج هو اللبنة الأساسية للتكوين المجتمعي، يبدأ من أسرة وينتهي بمجتمع كامل، مبينة أن الزواج الصحي هو حالة توافق بين زوجين من عدة نواح، صحية ونفسية وبدنية واجتماعية وشرعية، بهدف تكوين أسرة سليمة وإنجاب أبناء أصحَّاء.
الأمراض الوراثيةوأوضحت أن فحوصات ما قبل الزواج تستهدف الحد من انتشار بعض الأمراض الوراثية وغيرها من الأمراض ونشر الوعي بمفهوم الزواج الصحي الشامل، مشيرة إلى أن زواج الأقارب تختلف قانونيته من بلد إلى آخر، بعضها تقرّه وبعضها الآخر تمنعه.
تاريخ الاكتشاف من ناحيتها، تحدثت استشاري الشبكية وأمراض عنبية بمستشفى العيون التخصصي بالظهران د. ضحى الحمد، عن تاريخ اكتشاف التهاب الشبكية الصباغي «العشى الليلي»، وأطلق عليه هذا الاسم قبل أكثر من مائة عام عندما ظهر المرض من خلال بقع لونية صبغية في قاعدة العين شوهدت بواسطة التنظير العيني، وهو مرض وراثي ناتج عن خلل جيني وسببه طفرات جينية، 80 جينًا منها معروفة من خلال الفحص الجيني وبعضها غير معروف حتى وقتنا الحالي، مشيرة إلى أن نسبة انتشاره في العالم هي حالة واحدة بين كل 4 آلاف حالة، وتزداد النسبة إلى 2.5 % في المملكة ودول الخليج بسبب زواج الأقارب.
فقدان الرؤيةوأوضحت أن أعراض التهاب الشبكية الصباغي «العشى الليلي» قد تبدأ من سن الطفولة، ويسبب انعدام الرؤية بالليل، ويستغرق وقتًا أطول للتكيف مع الظلام ويواجه أصحابه صعوبة في الرؤية داخل الغرف المعتمة، أما العرض الثاني فهو الفقدان التدريجي للرؤية الجانبية ويسمى رؤية النفق، والثالث يتمثل في فقدان الرؤية المركزية ويحصل في حالات نادرة، وفي مرحلة متقدمة من المرض، ويواجه أصحابه صعوبة في أداء المهام التفصيلية كالقراءة ونحوها، موضحة أنه يوجد مرضى لا تتأثر رؤيتهم المركزية حتى جيل متقدم، من جهة أخرى هناك من يفقدون قدرتهم على الرؤية المركزية في عقدهم الثالث.
أنواع العلاجوتابعت: هناك نوعان من العلاج تم اعتمادهما من الهيئة العامة للغذاء والدواء، النوع الأول تصحيح الطفرة الجينية في RPE65 gene، بعلاج «Luxturna» ويتم استخدامه بعد التأكد من أن المريض مصاب بالطفرة الجينية RPE65 gene، وهو جين تم إيجاده بنسبة 4.4 % من مرضى اعتلال الشبكية الصباغي في المملكة حسب دراسة أجراها مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون، ويحقن هذا العلاج تحت شبكية العين، وهو مدخل على فيروس ليدخل داخل خلايا الشبكية والـ DNA؛ ليغير نوعية الجين المريض إلى جين سليم، بالتالي يحسن استجابة العين للضوء، ولابد أن يتم العلاج به في فترة مبكرة من المرض عندما تكون الخلايا المستقبلة للضوء سليمة تحت مركز البصر، أما علاج الحالات المتقدمة فيكون باستخدام الشرائح الإلكترونية وزراعتها تحت شبكية العين، ويستفيد منه المرضى المصابون بضعف شديد بالنظر ويرون الضوء فقط.
المعينات البصرية وفي الجلسة الثالثة، بينت أخصائية البصريات انتصار العواد، أن المعينات البصرية وظيفتها تكبير وتوضيح الرؤية البعيدة والقريبة، ويستخدمها كل مريض مصاب بضعف البصر الناتج عن أمراض بالعين، وتعتمد المعينات على نسبة الرؤية المتبقية لدى المريض، ونوع الأعمال التي يؤديها، وتأثيرها على الرؤية، ومن أنواعها العدسات المجهرية، والعدسات المكبرة، والفلاتر، إضافة إلى المعدات الأخرى التي قد تكون ذات فائدة كبيرة، كمناضد القراءة المرتفعة، واستخدام الإنارة المناسبة، والساعات المكبرة، والساعات الرقمية الناطقة، والهواتف الخاصة، وبرامج كمبيوترية متخصصة.
مرض وراثي ناتج عن خلل جيني وسببه طفرات جينية
يبدأ من سن الطفولة ويسبب انعدام الرؤية بالليل
يستغرق المصاب وقتا أطول للتكيف مع الظلام
يواجه أصحابه صعوبة في الرؤية داخل الغرف المعتمة
