يظهر مرض الزهايمر مبكرا وفي كثير من الأحيان إلى حد ما في بعض العائلات، وغالبا ما يكفي أن يصنفه الخبراء على أنه شكل منفصل من المرض، يطلق عليه مرض الزهايمر العائلي المبكر.
من خلال دراسة الحمض النووي لهذه العائلات، وجد الباحثون أن العديد منهم لديه عيوب في الجينات ذات الصلة بالكروموسومات 1 و14، وعدد قليل من العائلات يشترك في اختلاف في جين واحد على الكروموسوم 21.
الجين الكروموسوم 21 هو دليل مثير للاهتمام لمرض الزهايمر، بسبب دوره في متلازمة داون، حيث يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من نسخة إضافية من الكروموسوم 21. ومع تقدمهم في السن غالبا ما يصابون بأعراض الزهايمر، رغم أنهم في سن أصغر من غيرهم من المصابين بالمرض. وتظهر خلايا الدماغ أيضا نفس الضرر الذي يحدث للأدمغة المصابة بمرض الزهايمر، ولا يزال العلماء يحاولون فهم الصلة بين هذين الشرطين تماما.