سمات مميزة وفي كثير من المرضى الأكبر سنًا توجد السمنة، خاصة حول الجذع وترتبط بنحافة الذراعين والساقين، وقد تختلف علامات وأعراض متلازمة كوهين من فرد لآخر.
ورغم تمكن الأطباء من تحديد متلازمة واضحة ذات سمات مميزة أو «جوهرية»، فإن الكثير عن تفاصيل هذا الاضطراب غير مفهومة تمامًا، نتيجة عدة عوامل؛ منها العدد الصغير للحالات التي تم تحديدها، ونقص الدراسات السريرية الكبيرة، وهو ما يعوق قيام الأطباء بتطوير صورة كاملة للأعراض المصاحبة والتشخيص.
فشل النمو
قد لا يعاني الأفراد المصابون بالمتلازمة من جميع الأعراض، وعادةً ما يشكو الأطفال حديثو الولادة من صعوبات التغذية والتنفس بسبب نقص التوتر في الأيام القليلة الأولى من الحياة، وقد يعاني بعضهم من صراخ ضعيف أو شديد النبرة، وقد يُظهر بعض الأطفال فشلًا في زيادة الوزن والنمو، كما هو متوقع بناءً على الجنس والعمر «الفشل في النمو»، ويمكن أن تكون مفاصل الرضيع «فضفاضة»، ما يعني أن لديها نطاق حركة كبيرًا بشكل غير طبيعي «فرط حركة المفصل».
صغر الرأس
غالبًا ما يتطور صغر الرأس الخفيف إلى المعتدل خلال السنة الأولى من العمر ويستمر حتى مرحلة البلوغ، ومع تقدم الأطفال في العمر، وقد يظهر عليهم تأخيرات في الوصول إلى مراحل النمو الطبيعية، والإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المعتدلة غير تقدمية، ويُظهر الأفراد المصابون قدرة على تعلم مفاهيم جديدة، وخلال مرحلة الطفولة، غالبًا في سن الخامسة تقريبًا، قد تظهر ملامح وجه مميزة، وتشمل هذه الميزات آذانًا كبيرة.
حجم القرنيةفي كثير من الأحيان ترتبط تشوهات العين الإضافية بمتلازمة كوهين، بما في ذلك الانحناء غير الطبيعي للقرنية «اللابؤرية»، وانخفاض حجم القرنية وصغر حجم العين، وانحطاط القرنية.
وتحدث متلازمة كوهين بسبب التغيرات في جين «COH1» ويعرف هذا الجين أيضًا باسم «VPS13B» وتوفر الجينات تعليمات لإنشاء البروتينات، التي تلعب دورًا مهمًا في العديد من وظائف الجسم، وعندما يحدث تغيير في الجين، قد يكون منتج البروتين معيبًا أو غير فعال أو غائبًا، واعتمادًا على وظائف بروتين معين، يمكن أن يؤثر ذلك في العديد من أجهزة الجسم.
