جين «PLD1» مسؤول عن تشوهات قلوب حديثي الولادة

أظهرت دراسة صادرة عن جامعة ستوني بروك الأمريكية، أن جين PLD1 هو المسؤول عن العديد من أمراض القلب الخلقية لحديثي الولادة، حيث إن فقدان هذا الجين هو المسؤول الرئيس عن ظهور العديد من الأمراض القلبية، طبقا لما ورد بموقع ميديكال اكسبريس.
وحدد فريق من الباحثين أن فقدان وظائف الجين قد ينتج عنه عيوبًا خلقية في صمام القلب الأيمن واعتلال عضلة القلب الوليدي، حيث تبين أن أمراض القلب الخلقية هي أكثر أنواع العيوب الخلقية شيوعًا، حيث تمثل ثلث جميع التشوهات الخلقية مع حدوث 7 في كل ألف ولادة في جميع أنحاء العالم.
وتشمل غالبية العيوب تشوهات في تكوين الصمامات، كما تشمل أمراض القلب الخلقية من الجانب الأيمن تشوهات في الصمامات الرئوية والصمامات ثلاثية الشرفات.
واعتمد الباحثون على فحص الجين ودوره الفسيولوجي، بالإضافة إلى إمكانية تطوير عقاقير تثبط نشاطه لعلاج اضطرابات الجلطات والسرطان، وتبين أن فقدان وظيفة الجين بطريقة متنحية يؤدي إلى عيوب خلقية في القلب.
وأوضحت الدراسة أن الجين عبارة عن إنزيم موجود في جميع الخلايا لتوليد إشارة تغير كيفية تصرف الخلايا عندما يتم تحفيزها بواسطة الهرمونات والناقلات العصبية وعوامل النمو.
وقد يؤدي تراجع أداء الجين إلى الإصابة بالعديد من أمراض القلب الخلقية الناتجة عن نمو الصمامات القلبية على الجانب الأيمن من القلب وأحيانا البطين، والذي قد يكون سببا في ارتفاع الوفيات لدى حديثي الولادة.