حين كانت كيرا ووكر في الأسبوع الثالث من عمرها، لاحظ طبيبها أن هناك مشكلة. فقد كانت جائعة دائماً وكان مستوى السكر في دمها منخفضاً إلى درجة خطيرة دون وجود سبب واضح.
ولدت كيرا في أحد مستشفيات كانساس سيتي، حيث كان أطباء المستشفى يتمتعون بالاستفادة من خدمة لا تحصل عليها إلا قلة من المستشفيات. فقد أُرسل الحامض النووي للطفلة إلى أخصائي الوراثة الدكتور ستيفن كينجزمور، الذي يتمكن من التوصل إلى تشخيص خلال يوم أو يومين لنصف الأطفال الذين يحالون إليه لأنهم يعانون من أمراض غامضة. حتى عهد قريب كانت هذه المعضلات تحتاج إلى سنوات لحلها، وبعضها لم يتمكن الأطباء من التوصل إلى حل على الإطلاق.
يتم تحليل أقسام ضخمة من الحامض النووي لمئات الأطفال في الولايات المتحدة، ضمن خطة منذ سنوات بتمويل من الحكومة الأمريكية، لفهم العالم الجديد من الاختبارات الجينية للأطفال. الدكتور كينجزمور وبضعة علماء آخرين يأخذون عملية التسلسل الجيني إلى مرحلة أعلى، مستخدمين التكنولوجيا لتصميم علاجات للأطفال الذين يعانون من أمراض نادرة وغير عادية، وفي بعض الحالات العثور على علاجات لاختلالات جينية لم تكن معروفة من قبل.
وقال في مقابلة في مختبره: "الصورة الكبرى هي أن الطب سيتحول بصورة كبيرة حين يكون الجينوم (المخطط الوراثي للإنسان) جزءاً من السجل الطبي. سيقترب فن الطب أكثر ليصبح علماً."
حوالي 5% من الأطفال الذين يولدون في الولايات المتحدة، أي حوالي 200 ألف طفل سنوياً، يعانون على الأرجح من اضطراب نادر، كما يقول مايك واتسون، المدير التنفيذي للكلية الأمريكية للوراثة الطبية وعلوم الجينوم في ماريلاند.
معلومات واعدةربما ينجح الاختبار الجيني للأطفال والأجنة في إلقاء الضوء على الأمراض التي من قبيل مرض التقدم في السن قبل الأوان (الذي يجعل الطفل في العاشرة يبدو وكأنه في الخمسين أو الستين من عمره). ويمكن أن تؤدي الاختبارات على بعض الأطفال إلى حصولنا على المزيد من المعرفة حول هذا المرض، وربما يمكن الطب من تجريب العلاج في مرحلة مبكرة.
إن تحليل التسلسل الجينومي يعطينا صورة عن التشكيل الوراثي للإنسان الموجود في الحامض النووي، وهي عبارة عن تعليمات تحملها كل خلية في الجسم؛ من أجل تصنيع الأنسجة والمحافظة عليها. تتغير الجينومات من جيل لآخر وبعض التغيرات يمكن أن تؤدي إلى الأمراض، وبعض هذه الأمراض نادر وخطير. وهذا هو السبب في أن التوصل إلى التسلسل الجيني للأطفال يحمل معه آمالاً كبيرة.
مع ذلك، يظل كثير من الآباء والأطباء يشعرون بالقلق، في الوقت الذي يتصدى فيه الخبراء لمعالجة عدد لا يحصى من القضايا: من الذي سيتحمل التكاليف، وما هو مقدار المعلومات التي ينبغي إعطاؤها للعائلة، وهل يجب أن يقتصر استخدام هذا الإجراء على الأطفال المرضى فقط. وقال كينجزمور: إن حوالي ربع الآباء الذين لديهم أطفال مرضى ويحق لهم الاستفادة من التسلسل الجيني مجاناً يرفضون أن يخضع أطفالهم له.
يتم تحليل أقسام ضخمة من الحامض النووي لمئات الأطفال في الولايات المتحدة، ضمن خطة منذ سنوات بتمويل من الحكومة الأمريكيةمنافع عجيبةبالنسبة للذين يقبلون بالاختبار، يمكن أن تكون المنافع عجيبة وسريعة. يعتبر برنامج كينجزمور من بين أكثر البرامج المتقدمة تكنولوجياً في العالم. وهو يستخدم أجهزة قوية للغاية لتحديد بنية التسلسل من شركة إلومينا، أكبر شركة في العالم لصناعة أجهزة قراءة الحامض النووي. وهو يستطيع أن يرسم التسلسل الجيني بأكمله لأحد الأطفال خلال 24 ساعة مقابل 12 ألف دولار، وتشتمل التكاليف على تقرير لتفسير البيانات. وبالنسبة للقارئ الذي يجد أن الرقم كبير للغاية، نقول له إنه قبل 10 سنوات فقط كانت نفس العملية تستغرق 10 سنوات لإنجازها وكانت تكلف أكثر من ملياري دولار. وحين تكون النتائج جاهزة فإن الباحثين لا يحتاجون إلا إلى 10 دقائق فقط من أجل التوصل إلى الطفرة الجينية المسببة للمرض.
في تموز (يوليو) أخذت تظهر على كيرا أعراض الجوع الشديد، وكانت غالباً ما تستيقظ لتأكل بشهية غريبة. وقالت والدتها: "كانت تشعر بالجوع الشديد دائماً. كل ما كانت تريده هو الطعام."
ثم تبين أن مستوى السكر في دمها كان منخفضاً تماماً، وهو أمر غير طبيعي بالنسبة لطفلة صغيرة، ويمكن أن يسبب التلف الدماغي. وكان طبيب كيرا يعطيها الجلوكوز في أنبوب مع دواء معين حتى يجعلها توقف إفراز الإنسولين، الذي يعمل على الإقلال من مستوى السكر في الدم.
التركيب الجينومي للطفلة كيرالكن هذا الحل لم ينجح. فقد ظلت مستويات السكر في دمها متدنية إلى درجة خطيرة، وكانت في أحيان كثيرة متراخية وواهنة ولا تستجيب. وقد طلب طبيبها من كينجزمور رسم التسلسل الجينومي لكيرا. وصلت عينة الدم إلى مركز الجينومات مساء يوم الجمعة، وبحلول يوم الأحد حصل الطبيب على الجواب الذي كان يبحث عنه.
وقال: "إنه لأمر مذهل حين تعود بفكرك إلى السنوات التي كنا نحتاجها لرسم التسلسل الجيني في البداية، ونستطيع الآن أن نحصل عليه خلال يومين."
لكن الأمر الذي اكتشفه كينجزمور كان غريباً تماماً. فقد ورثت كيرا طفرة وراثية من والدها تحفز الخلايا التي تصنع الإنسولين. لكن الغريب في الأمر أن جزءاً فقط من خلاياها تعرضت للطفرة.
وهذا يعني أن باستطاعة الأطباء استئصال جزء من البنكرياس في جسمها، بدلاً من كامل العضو. ولو اضطروا لاستئصال البنكرياس بكامله، فإنها كانت ستعيش طيلة عمرها تعاني من السكري. لكن حيث إن لديها نصف البنكرياس الأصلي، يستمر جسمها في تصنيع الإنسولين، وبعد أن أصبح عمرها 6 أشهر، أصبح مستوى السكر في دمها طبيعياً.
تحسين فرص البقاء على قيد الحياة
كينجزمور مصمم على تقديم علاج للأطفال الذين لم يسبق لهم قط أن تمتعوا من قبل بفرصة للبقاء أصحاء على قيد الحياة. تلقى 3 أطفال يعانون من حالات وراثية نادرة عمليات لزرع نخاع العظام، استناداً على التشخيص الذي استطاع التوصل إليه، وهناك طفل رابع يُعطى أدوية مكملة لتقوية الجسم (مثل الفيتامينات والحديد).
وقال: "الهدف هو أن كل طفل يستفيد من خضوعه للتشخيص سيُفحَص من أجل تقييم وضعه وإمكانية استفادته من العلاج."
تنتشر الدراسات المشابهة لدراسة كينجزمور في مختلف أنحاء الولايات المتحدة. وقد اقترحت سينثيا مورتون، وهي أخصائية في الوراثة في جامعة هارفارد، رسم التسلسل الجينومي لجميع الجينات في الأطفال الذين يخفقون في اختبارات السمع في مستشفى النساء والأطفال التابع لجامعة هارفارد، حتى يعلم الأطباء إن كان من الممكن تقديم العلاج الحيوي بسرعة أكبر وبطريقة أفضل.
وقالت: "حُلُمنا هو أن تكون جميع النتائج الجينية جاهزة حين يتابع الآباء والأمهات مع الأطباء مشكلة فقدان السمع لدى أطفالهم. وسيعلمون إن كان للمشكلة أساس جيني وسيكون بإمكانهم أن يبدأوا بالتخطيط للعلاج.
التدخل المبكروقالت مورتون: إن بعض الأطفال الذي يعانون من صمم جيني يمكن أن يستفيدوا إلى حد كبير من زراعة القوقعة (في الأذن الداخلية)، واستخدام الأجهزة المساعِدة للسمع التي يجب أن يتم تركيبها جراحياً في أسرع وقت ممكن. كذلك يمكن أن تفيد الاختبارات في الحيلولة دون أن تتم عمليات الزراعة في الأطفال الذين لا يحتاجونها.
وفي الوقت الذي تصبح فيها تكنولوجيا الرسم التسلسلي للجينات أسرع وأرخص من ذي قبل، ازداد الاهتمام بها. تشير النتائج الأولية من دراسة تحت إشراف روبرت جرين، وهو أخصائي الوراثة في جامعة هارفارد ومستشفى النساء والأطفال، إلى أن هناك على الأقل 4 أو 5 عائلات تقول إنها على استعداد لأن يحصل أطفالها على التسلسل الجيني لأغراض طبية ووقائية.
وقال واتسون، مدير كلية الوراثة: إن دراسة الحامض النووي لدى الأطفال منذ وقت ولادتهم سيؤدي إلى فهم أفضل للدور الذي تلعبه الجينات في كثير من الأمراض. وقال إنه حين تتوفر قواعد واسعة للبيانات الوراثية، فإنها ستساعد العملاء على إجراءات ملاحظات أكثر دقة حول نوع الطفرات التي تزيد من مخاطر الإصابة بأمراض معينة، وكميتها.
تبسيط النتائجإن تبسيط النتائج على نحو ييسر للأطباء تفسير نتائج الاختبار الجينومي لطفل معين سيكون هو الأساس، كما قال جرين، الذي حصل على منحة من الحكومة بقيمة 5 ملايين دولار مع ألان بيجز، العامل في مستشفى الأطفال في بوسطن، من أجل إعداد التسلسل الجينومي للأطفال. ومن أكبر المشاكل في هذا المجال هو الحجم الهائل من البيانات التي يمكن الحصول عليها من الحامض النووي للإنسان، الذي هو على شكل سلَّم يتألف من 6 مليارات درجة. وقد بدأ الطبيبان بتطوير تقرير جينومي يقع في صفحة واحدة لأطباء الأطفال وغيرهم من أطباء الرعاية الصحية الأساسية.
