فريق سعودي يحدد 29 طفرة جينية تسبب عيوبا خلقية

فريق سعودي يحدد 29 طفرة جينية تسبب عيوبا خلقية

الاحد ١٨ / ١٠ / ٢٠٢٠
تمكنت دراسة طبية حديثة ومعمقة أجراها فريق سعودي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من تحديد 29 طفرة جينية من مسببات العيوب الخلقية في الأعضاء التناسلية، في 9 جينات مختلفة نصفها طفرات جينية لم توصف سابقا.

وأوضح الفريق، أن عدد الطفرات الجينية الموصوفة في الدراسة تعد الأكبر من مركز طبي واحد في الشرق الأوسط، وأن مسبباتها الجينية لم يتطرق إليها بهذه الدقة من قبل.


وقال عضو الفريق، استشاري أمراض الغدد الصماء واستقلاب الأطفال بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث د. بسام عباس، إن الدراسة البحثية تتيح القدرة على التعرف على المسبب الجيني لهذه العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية غير المكتملة فور الولادة، وبالتالي الكشف المبكر عن هذه الأمراض وإمكانية تفاديها في الحمل القادم والإسراع في التدخل العلاجي الطبي والجراحي المبكر لها.
المزيد من المقالات