أسهمت الدكتورة كرستينا سكريبنيك أستاذ الأمراض الوراثية المساعد في مركز الأميرة الجوهرة البراهيم للطب الجزيئي وعلوم الموروثات والأمراض الوراثية بالبحرين، التابع لجامعة الخليج العربي، في بحث عالمي أشرف على إعداده مجموعة واسعة من العلماء والباحثين المتخصصين في العلوم الجينية في العالم، نشر أخيراً في مجلة «NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE»، العلمية العريقة في مجال الطب.
تناول البحث الجهود العلمية في تشخيص اضطراب النمو الفكري، عبر الاستفادة من الثورة العلمية التي تحققت بعد اكتشاف الجينوم البشري وقراءة التسلسل الكلي للجينات التي تنتج البروتينات وبالتالي التعرف على الطفرات الجينية وطبيعة الامراض الوراثية التي يحتوي عليها التسلسل الجيني لكل إنسان.
وقد أجرى الباحثون دراسات إكلينيكية ومختبرية معمقة لتحديد القواعد الجينية التي من المحتمل ان تكون قابلة للعلاج في حالات اضطراب النمو الفكري.
إلى ذلك توصلت الدراسة إلى تشخيص الخصائص الجينية لـ 68 بالمائة من عينة البحث من المرضى المصابين بمرض اضطراب النمو الفكري من مختلف العالم، كما تعرفت على خصائص 11 جيناً متعلقاً باضطرابات الامراض الوراثية النادرة.
