DAMMAM
الخميس
34°C
weather-icon
الجمعة
icon-weather
34°C
السبت
icon-weather
37°C
الأحد
icon-weather
33°C
الاثنين
icon-weather
34°C
الثلاثاء
icon-weather
36°C

طفل مصاب بأحد أمراض الدم الوراثية

اكتشاف بحثي سعودي يمنع 70 مرضا باستخدام التشخيص الوراثي

طفل مصاب بأحد أمراض الدم الوراثية
طفل مصاب بأحد أمراض الدم الوراثية
أخبار متعلقة
 
أكدت استشارية أمراض الوراثة وغدد الأطفال بمستشفى القوات المسلحة والحاصلة على البورد الأمريكي في أمراض الوراثة الدكتورة عايدة العقيل ان مشروع الجينوم البشري قطع مراحل كبيرة بعد اكتشاف الخريطة الجينية للامراض في عام 2003، واكتشاف ان اكثر من 20000 جين مسبب للامراض بعد ما يقارب 15 عاما من البحث، مشيرة إلى الوصول إلى طور الوقوف على التغيرات الجينية على مستوى الشعوب، تمهيدا لربطها بعوارض الأمراض. وقالت في حوار مع «اليوم» : ان الطبيبة السعودية وصلت لمراحل متقدمة في مجالها العلمي والعملي بدعم من خادم الحرمين الشريفين المتواصل للمرأة والتقدم العلمي والطبي في مدينة الملك عبد الله للعلوم والتقنية . وعبّرت عن بالغ شكرها وتقديرها على الدعم الذي حصلت عليه من سمو ولي العهد الأمير سلطان بن عبد العزيز. لفتة سمو ولي العهد وسام فخر * أثنى سمو ولي العهد الأمير سلطان بن عبد العزيز على الانجازات العلمية والبحوث الطبية التي حققتها إقليميا وعالميا ..عبر خطاب وجّه لك .. ماذا يعني هذا الثناء للدكتورة عايدة العقيل ؟ - ان ثناء صاحب السمو الملكي الأمير سلطان بن عبد العزيز ولي العهد النائب الأول لرئيس مجلس الوزراء وزير الدفاع والطيران والمفتش العام ألبسه الله ثوب الصحة والعافية، وأعاده إلى الوطن الغالي بوافر الصحة والعافية وحفظه الله من كل سوء، على الانجازات العلمية والبحثية التي أحققها على المستويين الإقليمي والعالمي هو تكريم يطوّقني به سموه دائما وهو تكريم للمرأة السعودية ودليل أكيد على اهتمام القيادة الكريمة ممثلة بخادم الحرمين الشريفين الملك عبد الله بن عبد العزيز، وسمو ولي العهد والحكومة الرشيدة بالعلم والعلماء وحرصهما (حفظهما الله) على ان يصل المواطن السعودي إلى أعلى درجات العلم وهذه السياسة الحكيمة لقيادتنا في الاهتمام بتنمية الإنسان السعودي من منطلق ان المواطن والإنسان السعودي هو ركيزة التنمية والتقدم في بلادنا الغالية، فالشعوب والدول تتقدم وتنمو بعلمها وشعوبها ونجاحها في سياستها التعليمية والبحثية، وان خطاب الشكر من سمو ولي العهد هو وسام أعتز وأفتخربه ودافع لي للمزيد من التقدم العلمي وتقديم الأفضل والأحسن في المجال العلمي والبحثي لبلادنا الغالية.. • انتِ أول طبيبة سعودية حاصلة على البورد الأمريكي في أمراض الوراثة وعلم الموروثات ، وأول طبيبة على مستوى العالم العربي والإسلامي حاصلة على جائزة التميز من الفيدرالية الأمريكية .. كيف توصلتِ إلى هذا التفوق المميز .. وماذا يعني لك ذلك ؟ - لولا فضل الله، ثم دعم خادم الحرمين الشريفين للعلم والتقدم العلمي، وكذلك دعم سمو ولي العهد الامين لما أمكنني التوصل للنجاح والتميز ، فالله (سبحانه وتعالى) يقول في كتابه الحكيم: (ومن يتق الله يجعل له مخرجا ويرزقه من حيث لا يحتسب)، (ومن يتوكل على الله فهو حسبه) وأنا ولله الحمد أضع هذه الآيات الكريمة نصب عيني في جميع أعمالي سواء على المستوى المهني او الشخصي، فتقوى الله في نفسي وفي مرضاي وفي عملي والعمل بإخلاص والتفاني في العمل والصدق اهم الصفات التي في رأيي توصل إلى التميز، وكذلك الدعم المتواصل من العائلة وإخواني وأخواتي واخص بالذكر أخي محمد المستشار بوزارة الخارجية. وكذلك الدعم المتواصل من الخدمات الطبية للقوات المسلحة وعلى رأسها الدكتور كتاب بن عيد العتيبي وسمو الأمير خالد بن سلطان بن عبدالعزيز حفظه الله، وهذا التفوق هو للعمل الدائم والمزيد من التفوق وكذلك هو مثال للعمل الدائم والإخلاص والتفاني في العمل للوصول إلى التميز، ولله الحمـد المملكة السعودية وصلت إلى مكانة مرموقة في التقدم العلمي والطبي، فمدينة الملك عبدالله للعلوم والتقنية هي خير مثال على ذلك ولكن لابد من تفعيل دور المرأة على المستوى الإداري القيادي. ولا ننسى ان المرأة هي ام وكونها اما فلها تلك النظرة الشمولية للأمور بفطرتها، وكذلك الاهتمام بدقائق الأمور، كما تعمل في مملكتها (بيتها) بالعناية بأطفالها ودفع أطفالها ليكونوا في موقع متميز، وهكدا يكون لها دور فعال في رفع دفة التقدم إلى الأمام. 100 بحث طبي * ماذا عن الأبحاث العلمية ومعالجة الامراض الوراثية التي قمتِ بإنجازها ؟ - لدي ثلاث نشرات طبية نشرت في مجلة (نيشر) المجلة العلمية الاولى في ابحاث الوراثة من ضمن أكثر من60 نشرة طبية ومائة بحث طبي، إحدى هذه النشرات عن متلازمة باسمي ، تنتج عن جين وراثي متنحٍ، وكون زواج الأقارب منتشرا في عالمنا العربي وفي مملكتنا الحبيبة، وتم التوصل إلى الجين والبروتين المسبب لهذا المرض وكذلك الحصول على المرض في الفئران عن طريق التعامل مع الجينات، وحصولنا على المرض في الفئران سوف يساعدنا بإذن الله على إيجاد العلاج الناجع، عن طريق العلاج بالخلايا الجذعية بعون الله، بالتعاون مع برنامج العلاج بالخلايا الجذعية بمركز الأبحاث بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، وهذا الاكتشاف هو نتيجة للعمل الدؤوب والتركيز في العمل البحثي ، فرغم اكتشاف المرض وكذلك الجين منذ 10 سنوات ولكنني لم اكف عن العمل الدؤوب لإيجاد العلاج له ولمساعدة مرضاي ، وإن شاء الله، سنعمل على العلاج قريبا بالتعاون بين المستشفى العسكري ومركز الأبحاث في المستشفى التخصصي .. وهنا اخص بالشكر والامتنان مؤسسة الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث لدعمها العمل البحثي واخص بالشكر معالي الدكتور فهد عبدالجبار المشرف العام وكذلك الدكتور قاسم القصبي المدير التنفيذي والدكتور سلطان السديري مدير مركز الأبحاث لدعمه الدائم لي شخصيا وللبحث العلمي عموما . علاج 70 مرضا بالتشخيص * إلى أين وصل مشروع الجين البشري من حيث التطورات العلمية ودوره المرتجى في المواجهة والحد من الأمراض الوراثية المنتشرة في العالم ؟ ـ مشروع الجينوم البشري قطع مراحل كبيرة الآن، وقد طوّر خريطة التغيرات الجينة على مستوى الشعوب ولكن كل هذه الخرائط ليس لها أي معنى من دون ربطها بعوارض الأمراض وكذلك كيفية تأثير العوامل البيئية على الجينات وكيفية تمثيل الأدوية باختلاف الجينات بالطبع ومعرفة الجينات المسببة للأمراض له فائدة كبيرة في الوقت الحاضر لمنع الأمراض الوراثية عن طريق المسح الوراثي للأمراض الوراثية قبل الزواج، وكذلك التشخيص الوراثي في الجنين اثناء الحمل.. وفي خلال السنوات السبع الأخيرة لدينا مشروع بحثي بين مستشفى القوات المسلحة ، ومستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث مدعم من مركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة، وتمكنا، ولله الحمد، من منع الأمراض الوراثية في أكثر من 70 مرضا وراثيا عن طريق التشخيص الوراثي للجنين في الانبوب قبيل غرز الجنين في الرحم في عمر 3-4 أيام من الحمل واعتبر هذا انجازا كبيرا، ولله الحمد، حيث ان بعض هذه العائلات التي لديها أمراض وراثية كان لديها 2-3 أطفال مصابين بأمراض وراثية لها علاج، ولله الحمد، الآن لديها 2-3 أطفال طبيعيون ويمكن عمل مثل هده التقنية لمنع أي مرض وراثي معروف لدينا مثل امراض الدم الوراثية وغيرها ولم يتم مثل هذا الانجاز إلا بالتعاون بين المؤسسات الطبية والبحثية فإني أشجع بشدة مثل هذا التعاون. واخص بالشكر سمو الوالد الأمير سلمان بن عبدالعزيز لدعمه المتواصل للبحث الطبي والعلمي ولجهوده المتواصلة لمنع الإعاقة في المملكة على جميع المستويات ولسمو الامير سلطان بن سلمان لاهتمامه وعلى المستوى الشخصي لمنع الإعاقة ولدعم أبحاث الإعاقة بكافة أنواعها واهتمامه بدعم ذوي الاحتياجات الخاصة والإعاقة لمواصلة حياتهم بشكل طبيعي من خلال برامج التدريب والتـأهيل بمركز الامير سلمان لأبحاث الإعاقة. مشروع وطني لمنع الأمراض الوراثية * ما دور الاستشارة الوراثية في مهام عملكم كأطباء وراثة وماذا تقدم للمريض؟ - الاستشارة الوراثية هي في مهام عملنا كأطباء وراثة متخصصين، حيث عن طريق الاستشارة الوراثية نقدم التشخيص الدقيق الكامل للمريض وان كان طفلا ، ونسبة الإصابة به واحتمال انتقاله من الوالدين إلى الأطفال وطرق منعه، وكذلك علاجه ان وجد ، وقيامنا بالأبحاث الجينية لمعرفة مسببات الأمراض ، وكذلك الطفرة الوراثية للأمراض تسهّل علينا عملية المنع للأمراض الوراثية بالطرق المختلفة.. ولا بد من التنويه إلى أنه ليس كل الامراض الوراثية تنتج من زواج الاقارب مثل الامراض الناتجة من صفة وراثية دائمة، ولكن الامراض الوراثية الناتجة عن صفة متنحية فقط تنتج من زواج الاقارب، حيث يكون الوالدان حاملين للجين الوراثي وليسا مصابين بالمرض. وكمثال لذلك الاستشارة الوراثية هي جزء هام من المشروع الوطني لمنع أمراض الدم الوراثية بعد القرار الملكي لمنع امراض الدم الوراثية إلزاما ولكن لابد من التنويه إلى انه على المستشار الوراثي ان يعطي المعلومات كاملة للرجل والمرأة المقدمين على الزواج في حال اكتشاف حملهما للجين الوراثي المسبب لأمراض الدم والوراثية وترك الخيار لهما بالزواج أو عدمه واحتمال إصابة أطفالهما بالمرض ان كانا حاملين للجين. وتعاليم ديننا السمحة تؤكد مبدأين أساسيين في الاستشارة وهذه الحقوق والواجبات، فمن حق المريض وحده وليس أي أحد آخر لمعرفة كل التفاصيل عن مرضه ومن حقه إعطاء هذه التفاصيل لغيره وترك الخيار له بالقيام بما يراه مناسبا له.